認識脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

By 2019-01-10文章分享
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是由於遺傳性基因導致肌肉無力和萎縮,主要會影響孩子爬行、走路、站立和頭部控制的能力,嚴重的話會損傷用於呼吸和吞嚥的肌肉功能。
脊髓性肌肉萎縮症的成因是位於脊髓和大腦下方負責控制肌肉力量和運動的神經元失去作用,無法由大腦傳送指令讓肌肉產生動作,肌肉也由於無法動作而漸漸萎縮。
大多數脊髓性肌肉萎縮症是由被稱為SMN1的基因所引起,因為SMN1無法產生足夠運動神經所需的蛋白質,導致運動神經失效而無法傳送指令讓肌肉產生動作。
脊髓性肌肉萎縮症的症狀並不一致,有些孩子在預期的年紀無法滾動翻身或坐立;或是大一些的孩子可能較同齡的孩子走路容易跌倒或提舉東西有困難等等。如果背部肌肉較弱,脊髓性肌肉萎縮症的孩子會有脊椎側彎的問題,嚴重的可能無法站立或行走,甚至需要進食和呼吸的協助。

 

脊髓性肌肉萎縮症依影響程度可分為四類:
(1) SMA 第一型(Type 1)
第一型從出生開始到六個月之間就會發作,通常在三個月左右發生,也是最為嚴重的一型。
(2) SMA 第二型(Type 2)
第二型的發作時間在七到十八個月之間,可以坐但是不會行走。
(3) SMA 第三型(Type 3)
第三型通常發生於十八個月後到青少年之間,患者可以行走,但常有四肢無力、容易跌倒的問題。
(4) SMA 第四型(Type 4)
第四型是成人型的脊髓性肌肉萎縮症,通常在35歲之後開始並慢慢惡化,因為症狀的出現很緩慢,所以許多患者在初期並不自覺。

 

脊髓性肌肉萎縮症屬於體染色體隱性遺傳疾病,是台灣孩童發生率第二高的嚴重體染色體隱性遺傳疾病,了解脊髓性肌肉萎縮症讓我們可以多一些關懷和支持引入更多的先進醫藥與療程,讓孩子健康成長的期盼能夠早日成真。
(Source: KidsHealth)